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"Estamos particularmente complacidos por saltar la brecha entre observaciones de investigación y las pruebas diagnósticas que ofrecemos a nuestros pacientes", comenta el Director del laboratorio, Bai-Lin Wu, PhD, líder del equipo del Children's. Una prueba clínica para detectar supresión/duplicación está ahora disponible a través del laboratorio.
"La capacidad de encontrar fiablemente pequeñas piezas perdidas o piezas extras del ADN se ha desarrollado solo durante los últimos seis u ocho meses", destaca el coautor de la investigación, Yiping Shen, PhD, director de Investigación y Desarrollo en el laboratorio.
El defecto explica un estimado de un 1 por ciento de los casos de autismo, añadiéndose al aproximado 15 por ciento de ASDs con causas genéticas conocidas, dice David Miller, MD, PhD, Subdirector del Laboratorio. "No creo que encontraremos una causa que explique 50 por ciento del autismo", expresa Miller, "pero inclusive, si es solo un 1 por ciento a la vez, eventualmente podremos comprender qué está sucediendo en cada familia".
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