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Descubrimientos genéticos contribuyen poco a poco a descifrar el autismo
9 de enero de 2008
El Children's Hospital Boston está comenzando a resolver el intrincado código genético del autismo. Como miembros del Consorcio de Autismo de Boston y a través de investigaciones independientes, investigadores del Children's han confirmado que una sección del cromosoma 16 está borrada o duplicada en algunas personas con Trastornos del espectro del Autismo (ASDs, por sus siglas en inglés). Estos hallazgos, descubiertos a través del mayor y más completo estudio del genoma entero que se haya realizado hasta la fecha, fueron publicados en la edición en línea del New England Journal of Medicine del mes de enero.

El consorcio examinó más de 3.000 muestras de ADN provenientes de un depósito a nivel nacional, incluyendo 1.441 personas con alguna forma de ASDs, e identificaron cinco con supresiones en el cromosoma 16. Un equipo independiente, perteneciente al Laboratorio de diagnósticos genéticos del Children's, evaluó a 512 pacientes con retrasos del desarrollo y/o sospechas de ASDs, y encontraron otros 5 casos adicionales. Ampliando los hallazgos también encontraron cuatro pacientes con una duplicación en la misma región.

"Estamos particularmente complacidos por saltar la brecha entre observaciones de investigación y las pruebas diagnósticas que ofrecemos a nuestros pacientes", comenta el Director del laboratorio, Bai-Lin Wu, PhD, líder del equipo del Children's. Una prueba clínica para detectar supresión/duplicación está ahora disponible a través del laboratorio.

"La capacidad de encontrar fiablemente pequeñas piezas perdidas o piezas extras del ADN se ha desarrollado solo durante los últimos seis u ocho meses", destaca el coautor de la investigación, Yiping Shen, PhD, director de Investigación y Desarrollo en el laboratorio.

El defecto explica un estimado de un 1 por ciento de los casos de autismo, añadiéndose al aproximado 15 por ciento de ASDs con causas genéticas conocidas, dice David Miller, MD, PhD, Subdirector del Laboratorio. "No creo que encontraremos una causa que explique 50 por ciento del autismo", expresa Miller, "pero inclusive, si es solo un 1 por ciento a la vez, eventualmente podremos comprender qué está sucediendo en cada familia".

Contacto:
Jaime Crespo
617-355-6420
jaime.crespo@childrens.harvard.edu

El Children's Hospital Boston es el centro médico pediátrico líder de la nación. Fundado en 1869 como un hospital de 20 camas para niños, hoy es un centro de atención pediátrica y de adolescentes con 347 camas ofreciendo cuidados de salud de una manera completa a niños y adolescentes basados en los valores de excelencia en cuidado de pacientes y sensibilidad a las complejas y diversas necesidades de los niños y las familias. El Children's cuenta con más de 100 clínicas de especialidades médicas para pacientes ambulatorios. Es el principal hospital de enseñanza pediátrica de Harvard Medical School, hogar de la empresa de investigación más grande del mundo basada en un centro médico pediátrico y es el mayor proveedor de cuidados médicos a los niños de Massachusetts. Para mayor información acerca del hospital visite: www.childrenshospital.org/newsroom.

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